Famiglia, amici, un lavoro appagante, poi il dramma. A 30 anni Silvio (nome di fantasia) ha visto crollare le proprie certezze: prima le parole dimenticate, poi le allucinazioni, fino a un delirio lucido e violento, seguito da crisi epilettiche focali e incontenibili che scuotevano il suo corpo senza sosta. Ricoverato in psichiatria al Sant’Andrea di Roma, il caso è stato preso in carico da un’équipe multidisciplinare che ha riconosciuto i segni di un disturbo diverso da quello che sembrava. La conferma è arrivata con test mirati: si trattava di encefalite autoimmune. Sottoposto a terapia immunologica, il paziente è tornato alla sua quotidianità.
Il caso seguito al Sant’Andrea di Roma
Le manifestazioni, apparentemente psichiatriche, convivevano con crisi convulsive insistenti. La valutazione clinica ha orientato verso una condizione neurologica sottostante. In generale, l’encefalite è un’infiammazione cerebrale che può essere di origine virale o autoimmune, e tra i sintomi più comuni figurano confusione mentale e convulsioni, fino alla perdita di coscienza.
Gli esami e la svolta diagnostica
Determinante l’intuizione clinica e la richiesta di esami radiologici e di laboratorio per biomarcatori avanzati. “Eravamo convinti che il cervello di Silvio (nome di fantasia) fosse sotto l'attacco del suo stesso corpo, e per questo disponiamo subito una serie di esami radiologici e un prelievo di sangue mirato per la ricerca di biomarcatori avanzati. Il verdetto del laboratorio fu immediato e chiarissimo: un tasso altissimo di anticorpi diretti contro i recettori neuronali. La sua apparente epilessia e la sua follia era dettata da un'encefalite autoimmune. Il sistema immunitario del paziente stava erroneamente aggredendo le sue stesse cellule cerebrali” , spiega Paolo Tisei, neurologo e referente del Centro per la cura dell’epilessia dell’Azienda ospedaliero-universitaria Sant’Andrea di Roma.
La terapia e il ritorno alla quotidianità
La tempestiva diagnosi ha consentito di impostare un trattamento mirato con terapia immunologica e monitoraggio specialistico. “Una volta identificato il problema gli abbiamo prescritto una terapia immunologica che in poco tempo è riuscita a bloccare le crisi e i deliri e a ripulire il sangue da quegli anticorpi impazziti. Le crisi epilettiche e i deliri che avevano condotto il paziente al ricovero in psichiatria non ci hanno tratti in inganno. L’epilessia non è una malattia univoca, può essere il sintomo di un disturbo di altra natura, anche più complesso. Grazie alla medicina di precisione negli ultimi anni sono stati compiuti dei passi importanti che ci permettono oggi di poter prenderci cura dei pazienti in modo più risolutivo. L’obiettivo non è solo quello di bloccare le crisi, ma di individuarne l’origine e la cura migliore” , conclude il neurologo.
Oggi il giovane ha ripreso la sua vita. Un risultato reso possibile da una diagnosi accurata, dall’integrazione tra neurologia e psichiatria e dall’applicazione della medicina di precisione.
