Qui la copertina che introduce al tema della puntata di Extra del 29 febbraio 2024.
Le chiamano malattie rare e forse mai come in questo caso un aggettivo può riassumere ed evocare efficacemente una situazione di disagio e tutti i problemi che si porta. Raro, per esempio, non vuol dire che siano poche, anzi: secondo l’Istituto Superiore di Sanità, stiamo parlando di 7, forse 8mila patologie che però sono poco diffuse nella popolazione secondo uno standard europeo fissato a non oltre 5 casi per 10mila abitanti.
Le malattie rare sono molte, ma poco frequenti. Qui c'è un primo problema perché di conseguenza sono anche meno conosciute o quantomeno più difficili da riconoscere, e quindi diagnosticare rispetto alle altre, con cui i medici sono più spesso a contatto. E poi, essendo pochi casi, non è detto che si conoscano le terapie più adeguate e soprattutto efficaci perché si è in un terreno relativamente sconosciuto, su cui spesso si fa anche meno ricerca. Essendo rare, queste malattie non esercitano una forte pressione sociale rispetto alle altre patologie più diffuse e non garantiscono guadagni al settore farmaceutico che dunque è poco interessato a cercare le cure.
Malattie rare, "raro" non vuol dire "poco"
"La ricerca scientifica per le malattie rare sta andando verso una sempre più precisa caratterizzazione dei meccanismi che stanno alla base delle manifestazioni cliniche - ha detto Andrea Pession, Presidente Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie, a margine del convegno "Giornata Mondiale delle Malattie Rare: quali sfide per il futuro?" alla Camera dei Deputati - La situazione è complessa. Ci vuole prudenza, ci stiamo muovendo in maniera interdisciplinare".
“È importante un profilo genomico, - ha detto Carmine Pinto, Direttore Oncologia Medica dell'AUSL-IRCCS di Reggio Emilia nello stesso contesto - è importante il test Ngs, perché possiamo trovare delle alterazioni che noi definiamo driver e che conducono al controllo della malattia. È importante garantire ai pazienti l'accesso al test Ngs".
Alcune malattie sono degenerative e magari letali, le altre invece sono croniche ma proprio per questo richiedono terapie e assistenza per chi ne soffre e sa che dovrà conviverci. Ma chi si occupa delle malattie rare, se sono così poco interessanti per la società e per il business? L'unica soluzione è lo Stato e la ricerca pubblica e la giornata dedicata a queste patologie serve ad accendere i riflettori su chi rischia altrimenti di restare sempre nell'ombra.
