Al San Camillo Forlanini di Roma è operativo il primo polo pubblico dedicato alle coppie ad alto rischio di concepire un figlio con malattie genetiche rare e inserite in un percorso di procreazione medicalmente assistita. Il servizio di diagnosi genetica preimpianto (pgt) è stato attivato all’interno dell’Unità operativa complessa Laboratorio di genetica medica.
Un nuovo riferimento per le coppie ad alto rischio
Fino a oggi le coppie residenti nel Lazio che avevano bisogno di questa indagine dovevano rivolgersi a strutture private, con costi rilevanti e spesso lontane. L’attivazione al San Camillo Forlanini risponde a un’esigenza di equità nell’accesso e si inserisce in un percorso integrato con i centri di pma per una corretta presa in carico. Come previsto dal ministero della Salute, sarà garantita una consulenza genetica prima e dopo i test.
Come funziona la diagnosi genetica preimpianto
La pgt è la forma più precoce di diagnosi prenatale disponibile e si esegue tramite una piccola biopsia dell’embrione al quinto o sesto giorno di sviluppo, nell’ambito del percorso di pma. Le malattie rare sono causate per circa l’80% da anomalie geniche o cromosomiche. La tecnica consente di individuare tre categorie di anomalie: malattie monogeniche dovute all’alterazione di un singolo gene (come fibrosi cistica, distrofia muscolare, talassemia), e anomalie numeriche o strutturali dei cromosomi. In questo modo è possibile identificare gli embrioni a rischio e trasferire in utero solo quelli privi del difetto, evitando di venire a conoscenza della patologia quando la gravidanza è già avanzata.
Il servizio è affidato al Laboratorio di genetica medica diretto dalla professoressa Paola Grammatico, che sottolinea: “Offriremo questa tecnica fondamentale per le coppie ad alto rischio di trasmettere gravi malattie genetiche, che potranno sapere se l'embrione è portatore della mutazione prima del suo trasferimento in utero. Si tratta di una forma di diagnosi prenatale precocissima che, consente scelte consapevoli e riduce il ricorso a procedure più invasive a gravidanza avanzata. Siamo orgogliosi di mettere la nostra esperienza al servizio di chi ne ha bisogno”.
Rete regionale e accesso alle prestazioni
Trattandosi di prestazioni non ancora incluse nei Lea, l’istituzione del servizio permette l’esecuzione delle indagini a tariffe calmierate, in analogia con la diagnosi prenatale non invasiva (Nipit). L’avvio della pgt si colloca nella Rete della pma della Regione Lazio, operativa dal 1° gennaio 2025 con modello hub and spoke. I centri individuati sono attivi presso l’ospedale Pertini (hub regionale), il policlinico Umberto I, il Santa Maria Goretti di Latina (già convenzionati con il San Camillo Forlanini per la diagnostica genetica), oltre al San Filippo Neri e al Sant’Anna dell’Asl Roma. È in corso di attivazione anche il centro di pma del San Camillo Forlanini, destinato a integrarsi nella rete come ulteriore polo di eccellenza.
