Si chiama Alessia, nome di fantasia, ha cinque anni ed è una piccola paziente del Sant’Andrea di Roma. Per anni i medici avevano curato la sua epilessia senza risultati, fino a quando un’équipe di neuropediatri ha scoperto la vera causa: una rarissima malattia genetica legata alla sintesi della creatina. Con una terapia mirata, cento volte superiore al fabbisogno normale, la bambina ha smesso di avere crisi e ha mostrato un notevole miglioramento nel linguaggio e nella socialità. Il caso, pubblicato su una rivista scientifica internazionale, dimostra l’importanza di una diagnosi precoce nelle encefalopatie genetiche. “Abbiamo identificato oltre venti nuove cause di epilessia infantile in due anni” spiegano i medici. Oggi Alessia può guardare al futuro con più speranza, seguita da un’équipe multidisciplinare che rappresenta un’eccellenza del sistema sanitario regionale. Il suo percorso è anche un segnale positivo per molte famiglie che affrontano malattie rare ancora poco conosciute.
